Depuis son achèvement en 2003, le projet sur le génome humain a suscité beaucoup d’attention pour le dépistage génétique. Toute cette attention a permis d’identifier et de cartographier les trois milliards de paires de nucléotides de la structure génétique humaine, aussi appelée le génome. Aujourd’hui, les généticiens peuvent effectuer de nombreux types d’analyses différentes qui n’ont jamais été réalisées auparavant, y compris le séquençage profond, le séquençage de l’ARN et l’épigénomique, l’étude globale de l’ensemble des modifications épigénétiques sur le matériel génétique d’une cellule. Toutes ces analyses permettent aux scientifiques d’étudier l’expression des modèles génétiques entre personnes, et plus encore.
La thérapie génétique est un des développements de notre compréhension sans précédent du génome humain. Imaginez avoir la capacité d’ajouter un gène normal et sain à une personne qui a hérité d’une variante génique défaillante? Dans certains cas, cet ajout peut améliorer l’état de santé d’un patient et, dans le meilleur des cas, guérir ou prévenir la maladie.
En 2020, l’une des bonnes nouvelles a été les travaux effectués par les biochimistes Jennifer Doudna et Emmanuelle Charpentier, qui ont été les premières femmes co-lauréates du prix Nobel de chimie. Ces brillantes scientifiques ont mis au point une méthode d’édition des gènes appelée Courte répétition palindromique groupée et régulièrement espacée, aussi appelée la technologie CRISPR, un type d’édition du génome qui permet de couper notre code de l’ADN pour corriger avec précision notre constitution génétique, ce qui pourrait changer les traitements médicaux offerts (1).
La technologie CRISPR a déjà transformé la vie d’au moins une personne. Victoria Gray, une Américaine dans la trentaine, est née avec une drépanocytose, une maladie liée à un seul gène défaillant qui peut entraîner de nombreuses complications. Le taux global de survie à cette maladie est réduit et cette dernière fait généralement partie des risques non assurables. Jusqu’à présent, les traitements comprennent des médicaments qui n’ont pas de propriétés curatives, bien que dans certains cas, des greffes de cellules souches aient réussi (2).
En 2019, Mme Gray a reçu le traitement CRISPR, soit des injections de milliards de cellules génétiquement modifiées pour corriger sa drépanocytose. Après plus d’un an, elle continue à bien se porter sans manifester aucun autre symptôme de la maladie (3). Le traitement CRISPR soulève beaucoup d’espoir pour d’autres types de maladies comme le cancer et d’autres maladies généralisées. Tout comme la découverte de l’insuline dans les années 1920 par le Dr Fred Banting, figure emblématique du Canada, qui a ouvert la voie à une amélioration du taux de survie (et à l’assurabilité) chez des millions de diabétiques, cette nouvelle décennie (malgré un départ difficile) pourrait être riche en nouvelles connaissances et en bienfaits pour la santé. Nous n’en sommes certainement pas encore là… mais il y a de l’espoir à l’horizon.
Largement accessible, la thérapie génique est très prometteuse, car elle transforme littéralement la qualité de vie d’une personne et augmente globalement l’espérance de vie. Parallèlement, l’incidence sur la tarification sera importante, car on pourra assurer un plus grand nombre de personnes à des taux plus concurrentiels.
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- Le prix Nobel. Communiqué de presse : Le prix Nobel de chimie 2020. nobelprize.org. 7 octobre 2020.
- [2] National Library of Medicine des États-Unis. Drépanocytose. PubMed.gov. 15 mars 2018.
- Stein, Rob. The CRISPR Revolution. NPR.org. 23 juin 2020.
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